Expertisecentrum genetische syndromen
Bij een genetisch syndroom is er een verandering in het erfelijk materiaal, het DNA. Dit kan leiden tot verstandelijke, psychische en/of lichamelijke beperkingen en maakt de zorgvraag extra ingewikkeld. Bij het expertisecentrum genetische syndromen verzamelen, ontwikkelen en delen we kennis over 22q11.2 deletie/duplicatie, Fragiele X syndroom, SmithMagenis syndroom en het Tubereuze Sclerose Complex.
-
In onze polikliniek genetische syndromen gebruiken we onze kennis om mensen met onderstaande syndromen te onderzoeken en te adviseren. Ook adviseren we hun naasten. Lees meer over de polikliniek genetische syndromen.
-
We zijn ook een vraagbaak voor professionals. Dus ben je huisarts, medisch specialist, gedragswetenschapper, zorgverlener of een andere hulpverlener? Neem dan contact met ons op. Je kunt ons bereiken via syndromenpoli@sheerenloo.nl of telefoonnummer 088 037 24 00. We delen graag onze kennis. Op aanvraag verzorgen wij ook scholing
Informatie per syndroom
22q11.2 deletie/duplicatie
Informatie voor professionals over 22q11.2 deletie/duplicatie.
Lees verder
Fragiele X syndroom (FXS)
Informatie voor professionals over het Fragiele X syndroom.
Lees verder
Smith-Magenis syndroom (SMS)
Informatie voor professionals over het Smith Magenis syndroom.
Lees verder
Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
Informatie voor professionals over het Tubereuze Sclerose Complex.
Lees verderMeer over het expertisecentrum genetische syndromen
We ondersteunen mensen met genetische syndromen op basis van de nieuwste inzichten. Hoe meer kennis we hebben, hoe beter we kunnen adviseren. Het expertisecentrum genetische syndromen doet daarom wetenschappelijk onderzoek. Dit onderzoek draagt bij aan een betere diagnostiek en behandeling. Bovendien helpt wetenschappelijk het onderzoek ons om nationale en internationale richtlijnen voor behandelaren te verbeteren. Zo kunnen wij cliënten, familie en zorgprofessionals optimaal adviseren. Lees meer over het wetenschappelijk onderzoek.
Met wie werken we samen?
We werken nauw samen met de expertisecentra van het UMC Utrecht, Amsterdam UMC, Maastricht UMC+ en Erasmus MC. Ook staan we in direct contact met patiëntenorganisaties en internationale experts.
Contact
Hoe kunnen we je helpen?
Heb je vragen over het expertisecentrum genetische syndromen? Of wil je meer weten over wat wij voor jou kunnen betekenen?
Neem dan contact met ons op via:
M: syndromenpoli@sheerenloo.nl
T: 088 – 037 24 00.
Je kunt ook contact opnemen met ons landelijk Klantcontact. Van maandag tot en met vrijdag zitten wij klaar om jouw vragen te beantwoorden. Van 08.30 uur in de morgen tot 17.30 uur in de avond.