22q11.2 deletie syndroom

Dit is Thomas. Hij was 6 jaar toen de diagnose 22q11.2 deletie syndroom werd vastgesteld. Thomas woont met 24-uurs begeleiding op De Parel, een ouderinitiatief, met zorg en ondersteuning van ’s Heeren Loo in Apeldoorn.

Meer over Thomas

  • Thomas is een vrolijke, opgewekte man met veel humor.
  • Hij houdt van voetbal, zijn FIFA-computerspel en fietsen (op zijn driewieler in PSV-kleuren).
  • Op de dagbesteding maakt hij mandjes van pitriet. Hij werkt 2 dagen per week bij WSV, een voetbalvereniging in Apeldoorn.
  • Thomas was direct na zijn geboorte ernstig ziek door zijn hartafwijking.
  • Thomas heeft een scoliose (verkromming van de wervelkolom) en hij beeft. Daardoor is hij nu afhankelijk van zijn rollator.
  • Thomas is regelmatig onder narcose geweest voor kleine en ingrijpende operaties.

Wat is het 22q11.2 deletie syndroom?

22q11.2 deletie syndroom (22q11.2DS) is een genetische aandoening, waarmee ongeveer 1:3000 kinderen wordt geboren. Mensen met 22q11.2DS missen een stukje genetisch materiaal op chromosoom 22 in elke lichaamscel. Dit geeft een hoog risico op een groot aantal lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen. Sommige van deze problemen zijn aangeboren, andere kunnen in de loop van het leven ontstaan. Het aantal en de ernst van de verschijnselen verschillen sterk tussen mensen met 22q11.2DS. Wie welke problemen krijgt is van tevoren niet goed te voorspellen. 22q11.2DS wordt ook wel DiGeorge syndroom of velocardiofaciaal syndroom (VCFS) genoemd.

Voorbeelden van verschijnselen die bij 22q11.2DS voorkomen zijn aangeboren aandoeningen aan het gehemelte, het hart, het skelet en de nieren. Een deel van de kinderen met 22q11.2DS heeft al op jonge leeftijd een of meerdere operaties nodig. Kinderen hebben daarnaast vaak een verstandelijke beperking, een verminderde afweer (met infecties als gevolg) en een tekort aan calcium of schildklierhormoon. Op latere leeftijd kunnen andere problemen ontstaan, waaronder psychische problemen zoals angsten en psychosen, een verkromming van de wervelkolom, zintuigproblemen en bewegingsstoornissen. Ook moeten we alert zijn op het ontstaan van andere gezondheidsproblemen. 

22q11.2 duplicatie syndroom

Bij mensen met het 22q11.2 duplicatie syndroom is er juist sprake van een extra stukje genetisch materiaal op chromosoom 22. Ook zij hebben een grote kans op verschillende lichamelijke en psychische problemen die aangeboren zijn, of later in het leven ontstaan.

Hoe kunnen we mensen met het 22q11.2 deletie of duplicatie syndroom helpen?

Onderzoek, advies en ondersteuning

Bij het expertisecentrum genetische syndromen kunnen volwassen met 22q11.2 deletie terecht voor vragen, onderzoek en een behandel- en/of begeleidingsadvies. Het multidisciplinaire team bestaat uit artsen voor verstandelijk gehandicapten (AVG’s), gedragswetenschappers (psychologen en orthopedagogen) en een diëtist. Het team heeft veel kennis over 22q11.2DS en houdt rekening met zowel lichamelijke als psychische gezondheidsproblemen die veel bij 22q11.2DS worden gezien. Soms is er aanvullend onderzoek nodig.

Tijdens de consulten bespreken wij jouw vragen en denken we mee over zaken die voor nu of later van belang zijn. Het kan gaan over de gezondheid van jou of je verwante, maar ook om andere dingen zoals werk/dagbesteding. Na het consult krijgen de verwijzend arts en andere betrokken behandelaren een brief met de bevindingen en adviezen.

Wetenschappelijk onderzoek

’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Hoe meer kennis we hebben van 22q11.2DS, hoe beter we je kunnen adviseren. Het expertisecentrum genetische syndromen doet daarom wetenschappelijk onderzoek. Dit onderzoek helpt voor betere diagnostiek en behandeling. Ook helpen ze om cliënten, familie en zorgprofessionals te adviseren. Op basis van wetenschappelijk onderzoek worden de nationale en internationale richtlijnen voor behandelaren verbeterd. ’s Heeren Loo draagt hier aan bij.

Het expertisecentrum genetische syndromen geeft adviezen bij ingewikkelde vragen

Heb jij of jouw verwante het 22q11.2 deletie syndroom? En willen jullie goede zorg en ondersteuning? Ga dan naar het expertisecentrum genetische syndromen. Telefoon: 088 - 037 24 00, e-mail: syndromenpoli@sheerenloo.nl. Wij helpen volwassen met 22q11.2 deletie verder.

Contact

Kunnen we je helpen?

Wil je meer weten over het 22q11.2 deletie syndroom? Of heb je een vraag? We helpen je graag op weg. Je kunt ons op verschillende manieren bereiken. Inhoudelijke vragen mail je naar syndromenpoli@sheerenloo.nl. Je kunt ook bellen naar het expertisecentrum genetische syndromen. We zijn op werkdagen bereikbaar op 088 – 037 24 00.

Neem contact op
Terug naar boven