Wat is het 22q11.2 deletiesyndroom?
Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS) is een genetische aandoening. Er ontbreekt dan een stukje genetisch materiaal op het chromosoom 22 in elke lichaamscel. Per jaar worden in Nederland ongeveer 1 op de 2000 kinderen met dit syndroom geboren. Zij hebben een hoog risico op psychische en lichamelijke problemen. Sommige van deze problemen zijn aangeboren, andere ontstaan in de loop van het leven.
Vaak gaat het om afwijkingen van het hart, het gezicht en het gehemelte. Ook komen gedrags- en ontwikkelingsproblemen voor. Het aantal en de ernst van de verschijnselen verschillen sterk per persoon. Ook is van tevoren niet goed te voorspellen wie welke problemen krijgt. Zelfs wanneer meerdere mensen binnen één familie het 22q11.2 deletiesyndroom hebben, kunnen de verschijnselen verschillen. 22q11.2DS wordt ook het DiGeorge syndroom of velocardiofaciaal syndroom (VCFS) genoemd.
Welke verschijnselen horen bij het 22q11.2 deletiesyndroom?
Artsen kunnen DNA-onderzoek doen om het syndroom vast te stellen. Al bij de geboorte kunnen mensen met 22q11.2 deletiesyndroom allerlei afwijkingen hebben en zijn op jonge leeftijd al een of meer operaties nodig.
Afwijkingen die al bij de geboorte kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan het gehemelte
- afwijkingen aan het hart
- afwijkingen aan het skelet
- afwijkingen aan de nieren
- verstandelijke beperking
- verminderde afweer (met infecties tot gevolg)
- tekort aan calcium of schildklierhormoon.
Problemen die op latere leeftijd kunnen ontstaan:
- psychische problemen bijvoorbeeld angsten en psychosen
- verkromming van de wervelkolom,
- zintuigproblemen
- bewegingsstoornissen.
- andere gezondheidsproblemen
- gedrags- en ontwikkelingsproblemen.
Wat is het 22q11.2 duplicatiesyndroom?
Een andere mutatie op het chromosoom 22 is juist een een extra stukje genetisch materiaal. Dit heet het 22q11.2 duplicatiesyndroom. Zij hebben ook een grote kans op lichamelijke en psychische problemen. Deze kunnen er aangeboren zijn of later in het leven ontstaan.
Hoe kunnen we mensen met het 22q11.2 deletiesyndroom helpen?
Bij 's Heeren Loo helpen we op veel manieren om het beste antwoord te vinden op grote en kleine vragen, voor nu en voor de toekomst. Daarbij staan de wensen en dromen van de cliënt centraal - samen met zijn familie maakt hij of zij zoveel mogelijk eigen keuzes.
-
Bij het expertisecentrum genetische syndromen kunnen volwassen met 22q11.2 deletiesyndroom terecht met vragen en voor onderzoek. Ook adviseert het centrum over behandeling en/of begeleiding. Het multidisciplinaire team bestaat uit artsen voor verstandelijk gehandicapten (arts VG), gedragswetenschappers (psychologen en orthopedagogen) en een diëtist. Het team weet veel over het syndroom. Daardoor kan het rekening houden met de lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen die veel bij het syndroom voorkomen. Soms is aanvullend onderzoek nodig.
Tijdens de consulten bespreken wij jouw vragen. Ook denken we mee over zaken die voor nu of later van belang zijn. Het kan gaan over de gezondheid van jou of je verwanten, maar ook om andere dingen zoals werk/dagbesteding. Na het consult sturen we een brief met onze bevindingen en adviezen naar jouw verwijzend arts en andere behandelaren.
-
Het is fijn als je zelf voor je kind kunt zorgen. Soms kan dat ook best zwaar zijn. Met onze hulp bij je thuis, logeren en dagopvang kunnen wij jou en je gezin daarin ondersteunen.
-
Ben of ken jij iemand met het 22q11.2 deletiesyndroom en zoek je een fijne daginvulling? Dan stellen we je de volgende vragen: Wat vind je leuk, Wat kun je? En wat wil je leren? We vinden het belangrijk dit te weten. Het zelfvertrouwen groeit met leuk werk en hiermee verbetert de kwaliteit van leven. Er is meer mogelijk dan je denkt, zoals werken in de winkel, in de keuken, het groenonderhoud, een productielokaal of in een atelier. Ook is er de mogelijkheid om training en scholing te volgen. Dit is afhankelijk van de dagbesteding, maar kan ook bij een echt bedrijf.
Onderzoek naar 22q11.2 deletiesyndroom
De kennis over onder andere het 22q11.2 deletiesyndroom wordt door het expertisecentrum genetische syndromen gebundeld en verspreid. Hiervoor werken we samen met andere organisaties. Ook doen we in samenwerking met universiteiten wetenschappelijk onderzoek. De kennis die we hiermee ophalen vertalen we in praktische hulpmiddelen voor behandeling en begeleiding.
Contact
Kunnen we je helpen?
Aanmelding
Voor aanmelding kun je contact opnemen met klantcontact (088 - 036 30 30).
Vragen
Heb je vragen over de polikliniek en/of behandelingen, neem dan contact op met het secretariaat van de polikliniek genetische syndromen (088 - 037 24 00).