Fragiele X syndroom
Het Fragiele X syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening en een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van een verstandelijke beperking.
Fragiele X syndroom: kenmerken
Het Fragiele X syndroom kan bij mannen en vrouwen voorkomen, maar mannen hebben vaak ernstigere verschijnselen. Mensen met het syndroom hebben vaak leerproblemen of een verstandelijke beperking. Ook hebben zij aanleg voor psychische problemen zoals angsten, beperkingen in sociaal functioneren, ADHD en gedragsproblemen. Hierdoor hebben ze vaker problemen om goed te functioneren in de maatschappij. Op medisch gebied hebben veel mensen met het fragiele X syndroom last van pijn- en vermoeidheid. Ook epilepsie komt voor, net als problemen met hart, ogen en gewrichten.
Twijfels? Bespreek ze met de huisarts
Twijfel je of jouw kind het Fragiele X syndroom heeft? Bespreek dit dan met de huisarts. We kunnen deze aandoening alleen met zekerheid vaststellen met genetisch onderzoek.
Hoe kunnen we mensen met het fragiele X syndroom helpen?
-
Op de polikliniek genetische syndromen van 's Heeren Loo kunnen jij en je kind of naaste terecht voor onderzoek en advies. Lees meer over de polikliniek genetische syndromen.
Voor behandeling en therapie kun je door heel het land terecht bij een van onze andere poliklinieken. De medewerkers van deze poliklinieken krijgen zo nodig ondersteuning vanuit het expertisecentrum genetische syndromen van 's Heeren Loo.
Op 21 november 2021 sprak Agnies van Eeghen tijdens een digitale contactdag van de Fragiele X Vereniging. Agnies vertelt over haar werkzaamheden in de polikliniek, de verschillen qua problematiek in leeftijd en bij mannen en vrouwen en haar persoonlijke wens voor de toekomst van deze polikliniek.
-
Het is fijn als je zelf voor je kind met FXS kunt zorgen. Soms kan dat ook best zwaar zijn. Met onze hulp bij je thuis, logeren en dagopvang kunnen wij jou en je gezin daarin ondersteunen.’
-
Wat vind je leuk? Wat kun je? En wat wil je leren? Deze vragen stellen we aan iedereen die bij ons op zoek is naar een fijne daginvulling. Dat vinden we belangrijk. Want met leuk werk groeit het zelfvertrouwen en verbetert de kwaliteit van leven. Er is van alles mogelijk. Lees meer over leren, werken en dagbesteding.
Ook zijn in het midden van het land enkele scholen voor speciaal onderwijs bij ons aangesloten. Lees meer over 's Heeren Loo onderwijs.
-
Bij 's Heeren Loo kun je op veel manieren wonen. Net wat past bij wat jij wil en kan; van zelfstandig wonen met enkele uren ondersteuning per week tot groepswonen met 24-uursbegeleiding. Lees meer over wonen bij 's Heeren Loo
-
Deze patiënteninformatie op syndromen.net kun je meenemen naar de huisartsenpost of spoedeisende hulp en naar nieuwe zorg- en hulpverleners, zoals jeugdarts, tandarts, fysiotherapeut, logopedist, school, opvang, enzovoort.
Je leest belangrijke informatie over het syndroom overzichtelijk bij elkaar. ook handig om zorg- en hulpverleners en andere betrouwbaar te informeren.
Op de website van de Website Fragiele-X-Vereniging Nederland vind je ook allerlei informatie.
-
Het expertisecentrum genetische syndromen zet zich in om kennis over genetische syndromen te vergroten, te bundelen en te verspreiden. Daarvoor werken we samen met andere organisaties en doen we wetenschappelijk onderzoek in samenwerking met universiteiten. Die kennis vertalen we in praktische hulpmiddelen voor begeleiding en behandeling.
Ook fungeren we als vraagbaak voor professionals en kunnen we op aanvraag scholing verzorgen.
Contact
Kunnen we je helpen?
Aanmelding
Voor aanmelding kun je contact opnemen met klantcontact (088 - 036 30 30).
Vragen
Heb je vragen over de polikliniek en/of behandelingen, neem dan contact op met het secretariaat van de polikliniek genetische syndromen (088 - 037 24 00).