Smith Magenis en verstandelijke beperking

Smith-Magenis Syndroom

Dit is Thijs. Thijs was 3 jaar toen bij hem de diagnose Smith-Magenis Syndroom (SMS) werd vastgesteld. Sindsdien krijgt hij de behandeling en begeleiding die hij nodig heeft. Thijs woont nog thuis, met begeleiding van ’s Heeren Loo.

Meer over Thijs:

  • Thijs liep pas vanaf zijn 2e jaar. Hij kreeg veel fysiotherapie. Thijs houdt van lopen.
  • Ook met praten was hij heel laat. Dankzij wekelijkse logopedie ging dat steeds beter.
  • Thijs heeft problemen met slapen. Want mensen met het syndroom slapen overdag en zijn ’s nachts wakker. Met de juiste medicatie heeft hij nu weer een gewoon slaappatroon.
  • Thijs wil zelfstandig wonen, met 24-uurszorg van ’s Heeren Loo. Hij leert nu de nodige vaardigheden bij de academie voor Zelfstandigheid.
  • Thijs gaat twee dagen per week naar de dagbesteding. Ook werkt hij twee dagen per week op de zorgboerderij. Hij kan het goed vinden met de activiteitenbegeleider. Meer over werken.

Wat is het Smith-Magenis syndroom?

Het Smith-Magenis Syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis. Mensen met dit syndroom hebben meestal een lichte tot matige verstandelijke beperking, een afwijkend uiterlijk, gedragsproblemen en slaapproblemen. De kinderen met het Smith-Magenis Syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Ze hebben een lage spierspanning. Daardoor gaan ze later lopen. Ook hebben ze moeite met hun fijne motoriek. Hun spraak- en taalontwikkeling verloopt trager. Door deze motorische problemen hebben veel baby´s moeite met drinken uit een fles. Bij zes van de tien kinderen ontstaat een verkromming van de rug (scoliose).

Twijfel je of jouw kind SMS heeft? Bespreek dit dan met de huisarts. Smith-Magenis Syndroom is een zeldzame aandoening die voorkomt bij één op de 15.000-20.000 geboorten. De kans is dus groot dat jullie arts nog nooit een kind met SMS heeft gezien. De diagnose wordt dan ook vaak niet of pas laat gesteld. Ook kun je ons bellen voor advies.

Hoe kunnen we mensen met het Smith-Magenis syndroom helpen?

  • In het Expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo kunnen jij en je kind terecht voor onderzoek, ondersteuning en advies. Na een gesprek met jou en je kind, onderzoeken we je kind. We geven advies en behandelen zijn of haar prikkelverwerking (SI), communicatie, gedrag, slapen en medische problemen. Dan verwijzen we door naar een specialist die kan meekijken en meedenken.

  • Mensen met het Smith-Magenis Syndroom hebben een omgekeerd slaap-waakritme; ze slapen ’s nachts slecht en zijn daardoor overdag vaak vermoeid. Dit komt omdat de aanmaak van melatonine – een slaaphormoon in de hersenen – meestal verloopt volgens een omgekeerd 24-uursritme.

    In het Expertisecentrum genetische syndromen doen we onderzoek naar de melatonine-aanmaak van je kind. Op basis daarvan adviseren we over medicatie. Belangrijk, want als mensen met een verstandelijke beperking beter slapen, hebben ze minder zorg en begeleiding nodig. En dat vergroot weer de regie over hun eigen leven.

  • Bij kinderen met Smith-Magenis komen vaak gedragsproblemen voor. Denk daarbij aan ongehoorzaamheid en uitdagen, driftbuien, aandacht vragen, spullen vernielen, impulsief en hyperactief gedrag. Ook zelfverwonding komt voor, zoals zichzelf slaan, hoofdbonken, nagels of haren uittrekken. Bijna alle mensen met het syndroom vertonen stereotiep gedrag, zoals tandenknarsen, friemelen, voorwerpen in de mond steken of likken aan voorwerpen.

    In het Expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo krijg je inzicht in de gevolgen van het syndroom voor jouw kind. We onderzoeken je kind en adviseren over hoe je het beste kunt omgaan met het gedrag van je kind.

Onderzoek naar het Smith-Magenis syndroom

’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Hoe meer kennis we hebben van het Smith-Magenis syndroom, hoe beter we je kunnen adviseren. Daarom vragen we mensen om vragenlijsten in te vullen over hun kind. Op die manier krijgen we een steeds beter beeld van kinderen met het Smith-Magenis syndroom.

Verschillende oorzaken, uitingen en aanpak

Cathelijne Linders laat met haar onderzoek zien dat het belangrijk is om de oorzaak van SMs te kennen. Zo kunnen we de zorg nog beter afstemmen op de ...

Lees meer

Expertisecentrum genetische syndromen geeft antwoord op ingewikkelde vragen

Heb je een kind met het Smith Magenis Syndroom? Bij het Expertisecentrum genetische syndromen kun je terecht voor antwoord op vragen rondom gezondheid, gedrag en ontwikkeling. Ook doen we onderzoek en geven ondersteuning en advies. Bel naar 088 - 037 24 00. Of stuur een e-mail naar syndromenpoli@sheerenloo.nl

Voor vervolgzorg kun je door heel het land terecht bij een polikliniek van 's Heeren Loo, met ondersteuning van het Expertisecentrum genetische syndromen.

Contact

Kunnen we je helpen?

Wil je meer weten over Smith-Magenis Syndroom? Of heb je een vraag? We helpen je graag op weg. Je kunt ons op verschillende manieren bereiken. Inhoudelijke vragen mail je naar syndromenpoli@sheerenloo.nl. Je kunt ook bellen naar het expertisecentrum genetische syndromen. We zijn op werkdagen bereikbaar op 088 - 037 24 00.

Contact ons
Terug naar boven