Onderzoek Smith-Magenis syndroom
Verschillende oorzaken, uitingen en aanpak
Financiering door ZonMw maakte het mogelijk om gegevens van 66 cliënten met SMs, die in de afgelopen 15 jaar zijn gezien op de polikliniek genetische syndromen van ‘s Heeren Loo, te kunnen ordenen en analyseren.
Over het onderzoek
De resultaten wijzen uit dat dat het voor het IQ, de mate van verstandelijke beperking en de aanwezigheid van gedragsproblemen lijkt uit te maken of iemand met SMs een RAI1 mutatie of 17p11.2 deletie heeft. Tot voor kort keken we in de praktijk niet specifiek naar de onderliggende oorzaak van SMs. Dit is iets wat door het onderzoek gaat veranderen. De oorzaak van SMs kan namelijk richting geven aan verdere multidisciplinaire begeleiding en behandeling en aanknopingspunten geven voor verder wetenschappelijk onderzoek.
Status: afgerond
Wil je meer lezen over dit onderzoek? Lees de publiekssamenvatting.
Samenwerkende partijen
Smith Magenis syndroom
Smith Magenis syndroom (SMs) is een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking en ernstige slaap- en gedragsproblemen. Er zijn twee oorzaken voor SMs:
- Bij de eerste vorm mist een stuk van chromosoom 17, een zogenoemde 17p11.2 deletie.
- Bij de tweede vorm is een stuk (gen) van dit chromosoom beschadigd, een RAI1 mutatie.