Smith-Magenis syndroom
Dit is Thijs. Thijs was 3 jaar toen bij hem de diagnose Smith-Magenis syndroom (SMS) werd vastgesteld. Sindsdien krijgt hij de behandeling en begeleiding die hij nodig heeft. Thijs woont nog thuis, met begeleiding van ’s Heeren Loo.
Meer over Thijs:
- Thijs liep pas vanaf zijn 2e jaar. Hij kreeg veel fysiotherapie. Thijs houdt van lopen.
- Ook met praten was hij heel laat. Dankzij wekelijkse logopedie ging dat steeds beter.
- Thijs heeft problemen met slapen. Want mensen met het syndroom slapen overdag en zijn ’s nachts wakker. Met de juiste medicatie heeft hij nu weer een gewoon slaappatroon.
- Thijs wil zelfstandig wonen, met 24-uurszorg van ’s Heeren Loo. Hij leert nu de nodige vaardigheden bij de academie voor Zelfstandigheid.
- Thijs gaat twee dagen per week naar de dagbesteding. Ook werkt hij twee dagen per week op de zorgboerderij. Hij kan het goed vinden met de activiteitenbegeleider. Meer over werken.
Wat is het Smith-Magenis syndroom?
Het Smith-Magenis syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis. Mensen met dit syndroom hebben meestal een licht tot matige verstandelijke beperking, een afwijkend uiterlijk, gedragsproblemen en slaapproblemen. De kinderen met het Smith-Magenis syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Ze hebben een lage spierspanning. Daardoor gaan ze later lopen. Ook hebben ze moeite met hun fijne motoriek. Hun spraak- en taalontwikkeling verloopt trager. Door deze motorische problemen hebben veel baby´s moeite met drinken uit een fles. Bij 6 van de 10 kinderen ontstaat een verkromming van de rug (scoliose).
Om bekendheid te geven aan SMS en de verschillende oorzaken te belichten zijn twee factsheets opgesteld: één voor cliënten en één voor ouders en zorgprofessionals. Deze factsheets richten naast de oorzaak ook op verschijnselen van het syndroom, helpende factoren en het belang van multidisciplinaire begeleiding en behandeling van het syndroom.
Twijfel je of jouw kind SMS heeft? Bespreek dit dan met de huisarts. Smith-Magenis syndroom is een zeldzame aandoening die voorkomt bij één op de 15.000-20.000 geboorten. De kans is dus groot dat jullie arts nog nooit een kind met SMS heeft gezien. De diagnose wordt dan ook vaak niet of pas laat gesteld. Ook kun je ons bellen voor advies.
Hoe kunnen we mensen met het Smith-Magenis syndroom helpen?
-
Bij de polikliniek genetische syndromen van ’s Heeren Loo kunnen jij en je kind terecht voor onderzoek, ondersteuning en advies. Na een gesprek met jou en je kind, onderzoeken we je kind. We geven advies en behandelen zijn of haar prikkelverwerking (SI), communicatie, gedrag, slapen en medische problemen. Ook kunnen we doorverwijzen naar een specialist die kan meekijken en meedenken.
Voor vervolgzorg kun je door heel het land terecht bij een polikliniek van 's Heeren Loo, met ondersteuning van de polikliniek genetische syndromen.
-
Mensen met het Smith-Magenis syndroom hebben een omgekeerd slaap-waakritme; ze slapen ’s nachts slecht en zijn daardoor overdag vaak vermoeid. Dit komt omdat de aanmaak van melatonine – een slaaphormoon in de hersenen – meestal verloopt volgens een omgekeerd 24-uursritme.
In het expertisecentrum genetische syndromen doen we onderzoek naar de melatonine-aanmaak van je kind. Op basis daarvan adviseren we over medicatie. Belangrijk, want als mensen met een verstandelijke beperking beter slapen, hebben ze minder zorg en begeleiding nodig. Waardoor zij meer regie krijgen over hun leven. -
Bij kinderen met Smith-Magenis komen vaak gedragsproblemen voor. Denk daarbij aan ongehoorzaamheid en uitdagen, driftbuien, aandacht vragen, spullen vernielen, impulsief en hyperactief gedrag. Ook zelfverwonding komt voor, zoals zichzelf slaan, hoofdbonken, nagels of haren uittrekken. Bijna alle mensen met het syndroom vertonen stereotiep gedrag, zoals tandenknarsen, friemelen, voorwerpen in de mond steken of likken aan voorwerpen.
We helpen je om meer inzicht te krijgen in de gevolgen van het syndroom voor jouw kind. We onderzoeken je kind en adviseren over hoe je het beste kunt omgaan met zijn of haar gedrag.
Onderzoek naar het Smith-Magenis syndroom
’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Hoe meer kennis we hebben van het Smith-Magenis syndroom, hoe beter we je kunnen adviseren. Daarom vragen we mensen om vragenlijsten in te vullen over hun kind. Op die manier krijgen we een steeds beter beeld van kinderen met het Smith-Magenis syndroom.
Expertisecentrum genetische syndromen
Naast onderzoek naar en advies over de gezondheid, gedrag en ontwikkeling van je kind, zet het expertisecentrum genetische syndromen zich ook in om de kennis over het Smith-Magenis syndroom te vergroten, te bundelen en te verspreiden. Daarvoor werken we samen met andere organisaties en doen we wetenschappelijk onderzoek in samenwerking met universiteiten. Die kennis vertalen we in praktische hulpmiddelen voor begeleiding en behandeling.
Contact
Kunnen we je helpen?
Aanmelding
Voor aanmelding kun je contact opnemen met klantcontact (088 - 036 30 30).
Vragen
Heb je vragen over de polikliniek en/of behandelingen, neem dan contact op met het secretariaat van de polikliniek genetische syndromen (088 - 037 24 00).