Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke ziekte waarbij op diverse plekken in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Denk aan de hersenen, de longen, de nieren en de huid. Ongeveer de helft van de mensen met TCS erft dit van één van de ouders. Tubereuze Sclerose Complex werd vroeger de ziekte van Bourneville genoemd.

Sommige mensen hebben nauwelijks klachten, anderen zijn ernstig gehandicapt. Door de tumoren kunnen veel medische problemen ontstaan. Daarvoor zijn controles nodig, bijvoorbeeld bij de expertise centra van het UMC Utrecht of Erasmus Medisch Centrum. 

De hersenafwijkingen kunnen leiden tot leerproblemen of een verstandelijke beperking. Vaak is er ook sprake van epilepsie. Soms wordt de diagnose autisme of ADHD gesteld, of is er sprake van gedragsproblemen. Ook sociale en emotionele problemen komen veel voor. 

Al deze problemen bij elkaar worden TAND genoemd, in het Engels is dit ‘TSC-associated neuropsychiatric disorders). Onze poli is gespecialiseerd in TAND, met name bij volwassenen met TSC. 

Hoe kunnen we mensen met het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) helpen?

Onderzoek, advies en ondersteuning

Bij het TAND expertisecentrum van ’s Heeren Loo kunnen jij en je kind of naaste terecht voor onderzoek, ondersteuning en advies. We houden eerst een gesprek, live of digitaal. Na dit gesprek geven we advies op gebied van medische problemen, gedrag, slapen, prikkelverwerking (SI), en communicatie. Vaak voeren we (neuro-)psychologische testen uit, om deze adviezen te ondersteunen. Soms verwijzen we door naar een specialist die kan meekijken en meedenken. Of helpen we bij organisatie van een goed zorgnetwerk komt in de regio. We werken hierbij nauw samen met de academische centra, en met het TSC-team van het Centrum voor Consultatie en Expertise. 

Onderzoek naar het Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Het expertisecentrum genetische syndromen doet wetenschappelijk onderzoek om het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) beter te leren begrijpen en te behandelen. Ook helpen deze nieuwe inzichten om ons om cliënten, familie en zorgprofessionals te adviseren. Op dit moment wordt er onderzoek gedaan naar:

  • Veroudering bij Tubereuze Sclerose Complex 
  • Behandelingen bij Tubereuze Sclerose Complex 

Richtlijnen ontwikkelen voor TSC

De zorgverleners van de TAND-poli zijn ook betrokken bij de ontwikkeling van richtlijnen. Momenteel wordt een nieuwe internationale richtlijn ontwikkeld voor TAND. In Nederland wordt nu door de huisarts deze richtlijn gebruikt. De TSC expertise centra gebruiken internationale richtlijnen voor diagnostiek en begeleiding. Meer informatie over TSC www.stsn.nl

Het expertisecentrum genetische syndromen geeft antwoord op ingewikkelde vragen

Zorg je voor een jongere of volwassene met Tubereuze Sclerose Complex (TSC)? Bij het expertisecentrum genetische syndromen kun je terecht voor antwoord op vragen rondom gedrag, epilepsie en ontwikkeling. Bel naar 088 - 037 24 00. Of stuur een e-mail naar syndromenpoli@sheerenloo.nl. Voor vervolgzorg kun je door heel het land terecht bij een polikliniek van 's Heeren Loo, met ondersteuning van het expertisecentrum genetische syndromen. We zijn er voor de cliënt zelf, zorgverleners, begeleiders, ouders en collega’s.

Contact

Kunnen we je helpen?

Wil je meer weten over Tubereuze Sclerose Complex? Of heb je een vraag? We helpen je graag op weg. Je kunt ons op verschillende manieren bereiken. Inhoudelijke vragen mail je naar syndromenpoli@sheerenloo.nl. Je kunt ook bellen naar het expertisecentrum genetische syndromen. We zijn op werkdagen bereikbaar op 088 – 037 24 00.

Neem contact op
Terug naar boven