Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke ziekte waarbij op diverse plekken in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Denk aan de hersenen, de longen, de nieren en de huid. Ongeveer de helft van de mensen met TCS erft dit van één van de ouders. Tubereuze Sclerose Complex werd vroeger de ziekte van Bourneville genoemd.
Sommige mensen hebben nauwelijks klachten, anderen zijn ernstig gehandicapt. Door de tumoren kunnen veel medische problemen ontstaan. Daarvoor zijn controles nodig, bijvoorbeeld bij de expertisecentra van het UMC Utrecht of Erasmus Medisch Centrum.
De hersenafwijkingen kunnen leiden tot leerproblemen of een verstandelijke beperking. Vaak is er ook sprake van epilepsie. Soms wordt de diagnose autisme of ADHD gesteld, of is er sprake van gedragsproblemen. Ook sociale en emotionele problemen komen veel voor. Al deze problemen bij elkaar worden TAND genoemd, in het Engels is dit ‘TSC-associated neuropsychiatric disorders).
Hoe kunnen we mensen met TSC helpen?
Mensen met TSC hebben baat bij goede behandeling en begeleiding. Dat vraagt soms om speciale deskundigheid. 's Heeren Loo heeft die deskundigheid in huis.
-
Bij onze polikliniek genetische syndromen kunnen jij en je kind of naaste terecht voor onderzoek, ondersteuning en advies. We houden eerst een gesprek, live of digitaal. Na dit gesprek geven we advies op gebied van medische problemen, gedrag, slapen, prikkelverwerking (SI), en communicatie. Vaak voeren we (neuro-)psychologische testen uit, om deze adviezen te ondersteunen. Soms verwijzen we door naar een specialist die kan meekijken en meedenken. Of helpen we bij organisatie van een goed zorgnetwerk komt in de regio. We werken hierbij nauw samen met de academische centra, en met het TSC-team van het Centrum voor Consultatie en Expertise.
-
Woont je kind of familielid nog gewoon thuis? Dan kan het prettig zijn om extra ondersteuning te krijgen. Hoe wil jij thuis geholpen worden? Welke begeleiding vind jij prettig en wat heb je nodig om verder te komen? Samen met jou zoeken we naar de juiste hulp en begeleiding. Zodat het thuis beter gaat. Lees meer over hulp voor thuis.
-
Een fijne daginvulling is belangrijk. Want leuk werk is goed voor je zelfvertrouwen en maakt je leven fijner. Er is van alles mogelijk, zoals werken in de keuken, de winkel, het groenonderhoud, in een atelier of een productielokaal. Of snoezelen of rijden op een huifbed. Afhankelijk van je mogelijkheden kun je werken op een dagbestedingslocatie of in een echt bedrijf. Lees meer over werken, leren, dagbesteding.
-
Gaat wonen in het gezin niet meer, dan kun je bij 's Heeren Loo kiezen uit veel woonvormen. Van begeleid zelfstandig wonen tot groepswonen met 24-uurszorg. Lees meer over wonen.
-
De TSC-PROM is een vragenlijst waarmee je onderzoekt wat de impact van TSC is op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van volwassenen. Hiermee kan je ontdekken wat belangrijk is voor mensen met TSC. En op welke gebieden meer aandacht, onderzoek en behandeling nodig is. Het laat bijvoorbeeld zien wat de impact is van bepaalde klachten op de lichamelijke gezondheid, de mentale gezondheid, activiteiten en participatie, kwaliteit van leven en de (sociale) steun die nodig is. Je kunt met deze vragenlijst de zorgbehoefte van de cliënt in kaart brengen, zodat je als behandelaar beter weet waar het accent van de behandeling moet liggen.
De TSC-PROM is ontwikkeld met mensen met TSC, verzorgers en experts van verschillende disciplines. Er is een versie voor mensen met TSC die zelf de vragenlijst kunnen invullen en een versie die ouders, begeleiders of verzorgers kunnen invullen.Lees de bijbehorende publicatie. Daar vind je onder 'supplementary information' ook de Nederlandse vragenlijst.
Informatie via syndromenpoli@sheerenloo.nl.
Het expertisecentrum genetische syndromen
Onderzoek naar het TSC
’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Het expertisecentrum genetische syndromen doet wetenschappelijk onderzoek om het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) beter te leren begrijpen en te behandelen. Ook helpen deze nieuwe inzichten om ons om cliënten, familie en zorgprofessionals te adviseren.
Richtlijnen ontwikkelen voor TSC
De medewerkers van het expertisecentrum genetische syndromen zijn ook betrokken bij de ontwikkeling van richtlijnen. Momenteel wordt een nieuwe internationale richtlijn ontwikkeld voor TAND (TSC). In Nederland gebruikt de huisarts nu deze richtlijn. Meer informatie over TSC: www.stsn.nl.
Contact
Kunnen we je helpen?
Aanmelding
Voor aanmelding kun je contact opnemen met klantcontact (088 - 036 30 30).
Vragen
Heb je vragen over de polikliniek en/of behandelingen, neem dan contact op met het secretariaat van de polikliniek genetische syndromen (088 - 037 24 00).