22q11.2 deletie syndroom

Dit is Thomas. Hij was 6 jaar toen de diagnose 22q11.2 deletiesyndroom werd vastgesteld. Thomas woont met 24-uurs begeleiding op De Parel, een ouderinitiatief, met zorg en ondersteuning van ’s Heeren Loo in Apeldoorn.

Meer over Thomas

  • Thomas is een vrolijke, opgewekte man met veel humor.
  • Hij houdt van voetbal, zijn FIFA-computerspel en fietsen (op zijn driewieler in PSV-kleuren).
  • Op de dagbesteding maakt hij mandjes van pitriet. Hij werkt 2 dagen per week bij WSV, een voetbalvereniging in Apeldoorn.
  • Thomas was direct na zijn geboorte ernstig ziek door zijn hartafwijking. De arts verstandelijk gehandicapten houdt zijn gezondheid in de gaten.
  • Thomas heeft een scoliose (verkromming van de wervelkolom) en hij beeft. Daardoor is hij nu afhankelijk van zijn rollator. Bij de fysiotherapeut oefent hij het lopen en zijn rugspieren.
  • Thomas is regelmatig onder narcose geweest voor kleine en ingrijpende operaties.

Wat is het 22q11.2 deletiesyndroom?

Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS) is een genetische aandoening. Ongeveer 1:3000 kinderen worden ermee geboren. Zij missen een stukje genetisch materiaal op chromosoom 22 in elke lichaamscel. Hierdoor hebben zij een hoog risico op allerlei lichamelijke en psychische problemen. Sommige van deze problemen zijn aangeboren, andere kunnen in de loop van het leven ontstaan. Het aantal en de ernst van de verschijnselen verschillen sterk tussen mensen met 22q11.2DS. Wie welke problemen krijgt, is van tevoren niet goed te voorspellen. 22q11.2DS wordt ook wel DiGeorge syndroom of velocardiofaciaal syndroom (VCFS) genoemd.

Welke verschijnselen hebben mensen met dit syndroom?

Mensen met 22q11.2DS kunnen aangeboreen aandoeningen aan het gehemelte, het hart, het skelet en de nieren hebben. Daardoor hebben zij som al op jonge leeftijd een of meerdere operaties nodig. Vaak hebben zij ook een verstandelijke beperking, een verminderde afweer (met infecties als gevolg) en een tekort aan calcium of schildklierhormoon.

Op latere leeftijd kunnen mensen met dit syndroom last krijgen van psychische problemen zoals angsten en psychosen, een verkromming van de wervelkolom, zintuigproblemen en bewegingsstoornissen. Ook kunnen er andere gezondheidsproblemen ontstaan.

Wat is het 22q11.2 duplicatiesyndroom?

Mensen met het 22q11.2 duplicatiesyndroom hebben juist een extra stukje genetisch materiaal op chromosoom 22. Ook zij hebben een grote kans op lichamelijke en psychische problemen. Deze kunnen er aangeboren zijn of later in het leven ontstaan.

Hoe kunnen we mensen met deze syndromen helpen?

  • Bij het expertisecentrum genetische syndromen kunnen volwassen met 22q11.2 deletie terecht met vragen en voor onderzoek. Ook adviseert het centrum over behandeling en /of begeleiding. Het multidisciplinaire team bestaat uit artsen voor verstandelijk gehandicapten (AVG’s), gedragswetenschappers (psychologen en orthopedagogen) en een diëtist. Het team weet veel over 22q11.2DS. Daardoor kan hij rekening houden met de lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen die veel bij 22q11.2DS voorkomen. Soms is aanvullend onderzoek nodig.

    Tijdens de consulten bespreken wij jouw vragen. Ook denken we mee over zaken die voor nu of later van belang zijn. Het kan gaan over de gezondheid van jou of je verwanten, maar ook om andere dingen zoals werk/dagbesteding. Na het consult sturen we een brief met onze bevindingen en adviezen naar jouw verwijzend arts en andere behandelaren.

  • ’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten over 22q11.2DS. Hoe meer kennis we hebben, hoe beter we je kunnen adviseren. Het expertisecentrum genetische syndromen doet daarom wetenschappelijk onderzoek. Dit onderzoek helpt voor betere diagnostiek en behandeling. Ook adviseren we cliënten, familie en zorgprofessionals. Wetenschappelijk onderzoek helpt ons de nationale en internationale richtlijnen voor behandelaren te  verbeteren. ’s Heeren Loo draagt hier aan bij.

    Bekijk het filmpje over het onderzoek naar Parkinson bij menen met het 22q11.2DS op de pagina van expertisecentrum genetische syndromen.

Contact

Kunnen we je helpen?

Wil je meer weten over het 22q11.2 deletie syndroom? Of heb je een vraag? We helpen je graag op weg. Je kunt ons op verschillende manieren bereiken. Inhoudelijke vragen mail je naar syndromenpoli@sheerenloo.nl. Je kunt ook bellen naar het expertisecentrum genetische syndromen. We zijn op werkdagen bereikbaar op 088 – 037 24 00.

Neem contact op
Terug naar boven