Fragiele X syndroom (FXS)
Informatie voor professionals
Het Fragiele X syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening. Het is één van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van een verstandelijke beperking.
FXS komt bij zowel mannen als vrouwen voor, maar mannen hebben vaak ernstigere verschijnselen. Mensen met het syndroom hebben vaak leerproblemen of een verstandelijke beperking. Ook hebben zij aanleg voor psychische problemen zoals angsten, beperkingen in sociaal functioneren, ADHD en gedragsproblemen. Hierdoor hebben ze vaker problemen om goed te functioneren in de maatschappij. Op medisch gebied hebben veel mensen met het FXS last van pijn en vermoeidheid. Ook epilepsie komt voor, net als problemen met hart, ogen en gewrichten. Deze problemen kunnen over de levensloop starten, of veranderen. Mensen met FXS hebben een volle mutatie in het X-gen. Wij helpen hen graag verder.
Familieleden van mensen met een volle mutatie hebben vaak een premutatie. Zij hebben geen FXS, maar zij kunnen op latere leeftijd andere klachten krijgen. Voor zorg zij kunnen met hun klachten niet terecht bij 's Heeren Loo.
In onderstaand blok vind je informatie voor cliënten en hun verwanten.
Het Fragiele X syndroom (FXS) is een van de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking.
Praktische hulpmiddelen voor behandeling en begeleiding van mensen met het Fragiele X syndroom
-
We hebben een bijdrage geleverd aan de ontwikkeling van de kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroom.
-
Vanaf de website Zicht op zeldzaam zijn de volgende brochures te downloaden:
-
Speciaal voor (ouders van) FXS-patiënten, mantelzorgers, zorg- en hulpverleners is er ook een brochure met algemene informatie over het syndroom beschikbaar. Het is een afgeleide van de kwaliteitsstandaard FXS. In hoofdstuk 6 kan de cliënt zijn eigen zorgplan invullen.
Je kunt deze informatie meenemen naar de huisartsenpost of spoedeisende hulp. En naar nieuwe zorg- en hulpverleners, zoals jeugdarts, tandarts, fysiotherapeut, logopedist, school, opvang.
-
De Fragiele X Vereniging Nederland ondersteunt mensen met FXS of verwante aandoeningen zoals FXTAS of FXPO. Zij komt op voor hun belangen en die van hun van ouders en verzorgers. Ook zorgt zij voor betere informatie over FXS en bevordert zij wetenschappelijk onderzoek naar het syndroom. Zij doet dit onder andere door het organiseren van informatie- en contactdagen en advies op gebied van zorg.
Wetenschappelijk onderzoek
's Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Daarom doen we wetenschappelijk onderzoek om het fragiele X syndroom beter te leren begrijpen en te behandelen. Ook helpen deze nieuwe inzichten ons om cliënten, familie en zorgprofessionals te adviseren. Op dit moment doen we onderzoek naar:
- Veroudering bij fragiele X syndroom
- Medicatie bij fragiele X syndroom
- Kwaliteit van leven bij Fragiele X syndroom.