22q11.2 deletiesyndroom

Dit is Thomas. Hij was 6 jaar toen de diagnose 22q11.2 deletiesyndroom werd vastgesteld bij de polikliniek van het expertisecentrum genetische syndromen. Nu woont Thomas met 24-uurs begeleiding op De Parel, een ouderinitiatief, met zorg en ondersteuning van ’s Heeren Loo in Apeldoorn.

Meer over Thomas

  • Thomas is een vrolijke, opgewekte man met veel humor.
  • Hij houdt van voetbal, zijn FIFA-computerspel en fietsen (op zijn driewieler in PSV-kleuren).
  • Op de dagbesteding maakt hij mandjes van pitriet. Hij werkt 2 dagen per week bij WSV, een voetbalvereniging in Apeldoorn.
  • Thomas was direct na zijn geboorte ernstig ziek door zijn hartafwijking. De arts verstandelijk gehandicapten houdt zijn gezondheid in de gaten.
  • Thomas heeft een scoliose (verkromming van de wervelkolom) en hij beeft. Daardoor is hij nu afhankelijk van zijn rollator. Bij de fysiotherapeut oefent hij het lopen en zijn rugspieren.
  • Thomas is regelmatig onder narcose geweest voor kleine en ingrijpende operaties.

Wat is het 22q11.2 deletiesyndroom?

Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS) is een genetische aandoening. Er ontbreekt dan een stukje genetisch materiaal op chromosoom 22 in elke lichaamscel. Per jaar worden in Nederland ongeveer 1:2000 kinderen ermee geboren. Zij hebben een hoog risico op lichamelijke en psychische problemen. Sommige van deze problemen zijn aangeboren, andere ontstaan in de loop van het leven. Het aantal en de ernst van de verschijnselen verschillen sterk per persoon. Ook is van tevoren niet goed te voorspellen wie welke problemen krijgt. 22q11.2DS wordt ook wel DiGeorge syndroom of velocardiofaciaal syndroom (VCFS) genoemd.

Welke verschijnselen hebben mensen met dit syndroom?

Al bij de geboorte kunnen mensen met 22q11.2DS al afwijkingen aan gehemelte, hart, skelet en nieren hebben. Soms zijn dan op jonge leeftijd al een of meerdere operaties nodig. Vaak hebben zij ook een verstandelijke beperking, een verminderde afweer (met infecties als gevolg) en een tekort aan calcium of schildklierhormoon.

Op latere leeftijd kunnen mensen met dit syndroom last krijgen van psychische problemen zoals angsten en psychosen, een verkromming van de wervelkolom, zintuigproblemen en bewegingsstoornissen. Ook kunnen er andere gezondheidsproblemen ontstaan.

Wat is het 22q11.2 duplicatiesyndroom?

Een andere mutatie op het chromosoom 22 is juist een een extra stukje genetisch materiaal. Dit heet het 22q11.2 duplicatiesyndroom. Ook zij hebben een grote kans op lichamelijke en psychische problemen. Deze kunnen er aangeboren zijn of later in het leven ontstaan.

Hoe kunnen we mensen met deze syndromen helpen?

  • Bij het expertisecentrum genetische syndromen kunnen volwassen met 22q11.2 deletie terecht met vragen en voor onderzoek. Ook adviseert het centrum over behandeling en/of begeleiding. Het multidisciplinaire team bestaat uit artsen voor verstandelijk gehandicapten (arts VG), gedragswetenschappers (psychologen en orthopedagogen) en een diëtist. Het team weet veel over  het 22q11.2 deletiesyndroom. Daardoor kan het rekening houden met de lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen die veel bij 22q11.2DS voorkomen. Soms is aanvullend onderzoek nodig.

    Tijdens de consulten bespreken wij jouw vragen. Ook denken we mee over zaken die voor nu of later van belang zijn. Het kan gaan over de gezondheid van jou of je verwanten, maar ook om andere dingen zoals werk/dagbesteding. Na het consult sturen we een brief met onze bevindingen en adviezen naar jouw verwijzend arts en andere behandelaren.

  • Het is fijn als je zelf voor je kind met 22q11.2DS kunt zorgen. Soms kan dat ook best zwaar zijn. Met onze hulp bij je thuis, logeren en dagopvang kunnen wij jou en je gezin daarin ondersteunen.

  • Wat vind je leuk? Wat kun je? En wat wil je leren? Deze vragen stellen we aan iedereen die bij ons op zoek is naar een fijne daginvulling. Dat vinden we belangrijk. Want met leuk werk groeit het zelfvertrouwen en verbetert de kwaliteit van leven. Er is van alles mogelijk, zoals werken in de keuken, de winkel, het groenonderhoud, in een atelier of een productielokaal.Ook kan de cliënt training en scholing volgen. Afhankelijk van de mogelijkheden op een dagbestedingslocatie of in een echt bedrijf.


Expertisecentrum genetische syndromen

Het expertisecentrum genetische syndromen zet zich onder andere in om de kennis over het 22q11.2 deletiesyndroom te vergroten, te bundelen en te verspreiden. Daarvoor werken we samen met andere organisaties en doen we wetenschappelijk onderzoek in samenwerking met universiteiten. Die kennis vertalen we in praktische hulpmiddelen voor begeleiding en behandeling.

Contact

Kunnen we je helpen?

Wil je meer weten over het 22q11.2 deletie syndroom? Of heb je een andere vraag? We helpen je graag op verder. Je kunt ons op verschillende manieren bereiken. Inhoudelijke vragen mail je naar syndromenpoli@sheerenloo.nl. Je kunt ook bellen naar het expertisecentrum genetische syndromen. We zijn op werkdagen bereikbaar op 088 – 037 24 00.

Neem contact op
Terug naar boven