Fragiele-X-syndroom

Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening, en samen met 22q11.2 deletie-syndroom de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking.

Fragiele X-syndroom: kenmerken

Het Fragiele-X-syndroom kan bij mannen en vrouwen voorkomen, maar mannen hebben vaak ernstigere verschijnselen. Mensen met het syndroom hebben vaak leerproblemen of een verstandelijke beperking. Ook hebben zij aanleg voor psychische problemen zoals angsten, beperkingen in sociaal functioneren, ADHD en gedragsproblemen. Hierdoor hebben ze vaker problemen om goed te functioneren in de maatschappij. Op medisch gebied hebben veel mensen met het fragiele X-syndroom last van pijn- en vermoeidheid. Ook epilepsie komt voor, net als problemen met hart, ogen en gewrichten.

Twijfels? Bespreek ze met de huisarts

Twijfel je of jouw kind het fragiele-X-syndroom heeft? Bespreek dit dan met de huisarts. We kunnen deze aandoening alleen met zekerheid vaststellen met genetisch onderzoek.

    Hoe kunnen we mensen met het fragiele-X-syndroom helpen?

    • Op de poliklinieken van het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo kunnen jij en je kind of naaste terecht voor onderzoek, ondersteuning en advies. We houden eerst een gesprek, live of digitaal. Na een gesprek geven we advies over medische problemen, gedrag, slapen, prikkelverwerking (SI), en communicatie. Vaak doen we (neuro-)psychologische testen om de adviezen te ondersteunen. Soms verwijzen we door naar een specialist die kan meekijken en meedenken. Of helpen we bij organisatie van een goed zorgnetwerk in de regio. We werken hierbij nauw samen met de academische centra en met het TSC-team van het Centrum voor Consultatie en Expertise.

      Op 21 november 2021 sprak Agnies van Eeghen tijdens een digitale contactdag van de Fragiele-X-Vereniging. Agnies vertelt over haar werkzaamheden in de polikliniek, de verschillen qua problematiek in leeftijd en bij mannen en vrouwen en haar persoonlijke wens voor de toekomst van deze polikliniek.

    • ’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Het expertisecentrum genetische syndromen doet wetenschappelijk onderzoek om het fragiele-X-syndroom beter te leren begrijpen en te behandelen. Ook helpen deze nieuwe inzichten ons om cliënten, familie en zorgprofessionals te adviseren. Op dit moment doen we onderzoek naar:

      • Veroudering bij fragiele-X-syndroom
      • Medicatie bij fragiele-X-syndroom.
    • Het FXS expertisecentrum is betrokken bij de ontwikkeling van richtlijnen op gebied van fragiele-X-syndroom. 
      Voor zorgverleners is er een handreiking beschikbaar. 
      Ook vind je er patiënteninformatie die je kunt downloaden.

    Meer informatie

    OP deze websites vind je meer informatie over het Fragile X syndroom 

    Website Fragiele-X-Vereniging Nederland
    Website ENCORE Erasmus MC expertisecentrum

    Contact

    Kunnen we je helpen?

    Heb je een kind met het fragiele X-syndroom? Bij het expertisecentrum genetische syndromen kun je terecht voor antwoord op vragen rondom gezondheid, gedrag en ontwikkeling. Bel naar 088 - 037 24 00. Of stuur een e-mail naar syndromenpoli@sheerenloo.nl. Voor vervolgzorg kun je door heel het land terecht bij een polikliniek van 's Heeren Loo, met ondersteuning van het expertisecentrum genetische syndromen. We zijn er voor de cliënt zelf, zorgverleners, begeleiders, ouders en collega’s.

    Neem contact op
    Terug naar boven