22q11.2 deletie/duplicatie
Informatie voor professionals

  • Ongeveer 1:3000 kinderen wordt geboren met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS). Mensen met 22q11.2DS missen een stukje genetisch materiaal op chromosoom 22 in elke lichaamscel. Dit geeft een hoog risico op meerdere lichamelijke en psychische problemen. Sommige van deze problemen zijn aangeboren, andere kunnen in de loop van het leven ontstaan. Het aantal problemen en de ernst daarvan verschillen sterk tussen mensen met 22q11.2DS. Wie welke problemen krijgt is van tevoren niet goed te voorspellen.

    Voorbeelden zijn aangeboren aandoeningen aan het gehemelte, het hart, het skelet en de nieren. Een deel van de kinderen met 22q11.2DS heeft al op jonge leeftijd een of meerdere operaties nodig. Kinderen hebben daarnaast vaak een verstandelijke beperking, een verminderde afweer (met infecties als gevolg) en een tekort aan calcium of schildklierhormoon. Op latere leeftijd kunnen andere problemen ontstaan, waaronder psychische problemen zoals angsten en psychosen, een verkromming van de wervelkolom, zintuigproblemen en bewegingsstoornissen. Daarnaast zijn we alert zijn op de mogelijkheid van het ontstaan van andere gezondheidsproblemen.

  • Bij mensen met het 22q11.2 duplicatiesyndroom is er juist sprake van een extra stukje genetisch materiaal op chromosoom 22. Ook zij hebben een grote kans op verschillende lichamelijke en psychische problemen die aangeboren zijn, of later in het leven ontstaan.

Praktische hulpmiddelen bij behandeling en begeleiding van mensen met 22q11.2 deletie/duplicatie

Deze informatie kan je helpen bij de begeleiding en behandeling van mensen met 22q11.2 deletie/duplicatie.

  • Op syndromen.net staat veel informatie over 22q11.2 deletiesyndroom. Deze informatie richt zich deels op medische zorgverleners en deels op ouders en begeleiders. Handig is de pagina 'Samen bespreken' met een lijst met uiteenlopende onderwerpen die bij mensen met 22q11.2 deletie syndroom van belang kunnen zijn.

  • Het familienetwerk Stichting Steun 22Q11 wil een positieve bijdrage leveren aan de bekendheid van het 22q11DS, waardoor families bij hun zoektocht sneller duidelijkheid hebben en direct op de juiste plek terecht komen. Zij doet dit met media aandacht, projecten en voorlichting in samenwerking met expertisecentrum in Utrecht (WKZ)/22q11DS-poli op de afdeling kindergeneeskunde.

Wetenschappelijk onderzoek

’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Hoe meer kennis we hebben van 22q11.2 deletie/duplicatie, hoe beter we je kunnen adviseren en jouw kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Daarom doen we wetenschappelijk onderzoek naar het beloop en verschijnselen van deze syndromen op de volwassen leeftijd.

  • Late manifestaties van het 22q11.2 deletiesyndroom
  • Cardiovasculaire risicofactoren bij het 22q11.2 deletiesyndroom
  • Arts VG Erik Boot doet onderzoek naar de ziekte van Parkinson bij mensen met 22q11.2DS.

    Lange tijd was er onduidelijkheid of klachten die lijken op die van de ziekte van Parkinson bij mensen met 22q11.2DS ook daadwerkelijk de ziekte van Parkinson waren. Vaak werd aangenomen dat de klachten er veel op leken, maar een andere oorzaak hadden. Dit komt mede doordat veel mensen met 22q11.2DS antipsychotica slikken, die bijwerkingen hebben met dezelfde verschijnselen.Het onderzoek van Erik Boot heeft aangetoond dat mensen met 22q11.2DS wel degelijk de ziekte van Parkinson kunnen krijgen. Zelfs 20 jaar eerder dan andere mensen, dus al rond hun hun veertigste. Dit zorgt er ook voor dat de diagnose ziekte van Parkinson vaak laat wordt gesteld. Hoe eerder de diagnose duidelijk is, des te sneller kan gestart worden met de behandeling. Belangrijk, want de behandeling van de ziekte van Parkinson bij mensen met 22q11.2DS is even effectief als bij mensen zonder en zorgt voor een langer behoud van kwaliteit van leven.

    Lees meer over het onderzoek naar de ziekte van Parkinson bij mensen met 22q11.2DS.