Wat is Prader Willi Syndroom

 Cliënten met een verstandelijke beperking.

Prader Willi Syndroom is een genetisch bepaalde aandoening op chromosoom 15. Er zijn verschillende soorten afwijkingen.

Symptomen van Prader Willi syndroom

Symptomen bij PWS verschillen per soort gen-afwijking en kunnen ook anders zijn per leeftijd. Veel voorkomende kenmerken zijn:

  • uiterlijke kenmerken: bijvoorbeeld een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en minder geslachtsontwikkeling
  • lichamelijke kenmerken: bijvoorbeeld een verstoorde hormoonhuishouding, overgewicht, verkromming van de rug, verstoorde lichaamstemperatuur, hoge pijngrens en slaap- en ademhalingsproblemen
  • fysieke problemen: bijvoorbeeld slappe spieren op jonge leeftijd
  • meer vet- en minder spiermassa
  • eet- en gewichtsproblemen, omdat iemand met PWS minder energie nodig heeft dan iemand zonder PWS
  • gedragsproblemen: bijvoorbeeld constant willen eten, vasthouden aan structuur, neiging om te verzamelen, driftbuien en krabben en peuteren aan de huid
  • vertraagde groei- en ontwikkeling
  • autisme
  • licht verstandelijke beperking
  • psychiatrische problemen

Verschillende soorten afwijkingen

Er zijn 4 verschillende chromosoom-afwijkingen bij PWS:

  • een stukje informatie van het chromosoom van de vader ontbreekt. Dit wordt een deletie genoemd. Dit geldt voor ongeveer 75% van de mensen met PWS. Ze hebben een zuinige stofwisseling en vaak eetproblemen.
  • er zijn 2 chromosomen van de moeder. Chromosoom 15 van vader ontbreekt. Dit wordt een UPD (uni parrentele disomie) genoemd. Mensen met deze afwijking hebben minder vaak eetproblemen en vaker psychiatrische klachten. Bijvoorbeeld een psychose.
  • het lichaam leest een stukje informatie op chromosoom 15 van de vader niet goed af
  • een stukje chromosoom 15 van de vader is verwisseld met een stukje van van een ander chromosoom van de vader

De laatste 2 afwijkingen zijn zeldzaam. 3 tot 8% van de mensen met PWS heeft deze vorm.

PWS in Nederland

PWS is een zeldzame aandoening. In Nederland worden elk jaar ongeveer 10 kinderen met dit syndroom geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Meestal wordt het syndroom kort na de geboorte bij een kind vastgesteld.

Behandeling PWS

Prader Willi Syndroom is niet te genezen. Wel kunnen we symptomen bestrijden. Mensen met PWS en eetproblemen helpen we met het Happy Weight-stippenplan.

Direct contact

 

MA-VRIJ  08:00-18:00 UUR

0800-3 55 55 55
WHATSAPP: 06-83 36 20 29
zet dit nummer in uw contacten
CONTACTFORMULIER