“Door de diagnose vielen dingen op hun plek”

“Onze zoon Thomas is met een spoedkeizersnede geboren. Na zijn geboorte was al vrij snel duidelijk dat er iets aan de hand was, maar we wisten nog niet precies wat. Binnen een paar uur werd hij doorgestuurd naar het ziekenhuis in Nijmegen. Daar bleek dat hij een afwijking aan zijn hartje had. Hij werd de volgende dag al geopereerd. Daarna waren er zorgen over een mogelijke hersenbeschadiging en kreeg hij medicijnen tegen stuipen. Het is in die eerste paar dagen echt kantje boord geweest. Na een paar maanden is het gelukkig redelijk gestabiliseerd en konden de medicijnen voor epilepsie worden afgebouwd. Wel had Thomas altijd veel lichamelijke problemen. Helaas begonnen de epileptische aanvallen rond zijn tiende weer. Tot op heden is hij niet meer aanvalsvrij geweest.

Het 22q11.2 deletiesyndroom

We wisten dus al dat er iets aan de hand was met Thomas, maar pas toen hij zes jaar oud was kon er verfijnder genetisch onderzoek worden gedaan. Hieruit bleek dat hij het 22q11.2 deletiesyndroom heeft. De diagnose gaf ons duidelijkheid. Soms is iets niet weten erger dan iets weten. Veel dingen vielen op hun plek. Zijn vele oorontstekingen bijvoorbeeld. Het had ineens allemaal een verklaring. Ik heb het daar wel een tijd moeilijk mee gehad. Maar ik realiseerde me al vrij snel dat Thomas door de diagnose niet ineens zou veranderen. Hij blijft gewoon Thomas.

Het 22q11.2 syndroom is een afwijking aan chromosoom 22. Het komt na het syndroom van Down het vaakst voor in Nederland, maar de kennis over het syndroom is nog beperkt. Als je weet hoe een syndroom in elkaar steekt, dan heb je daar als ouder en begeleider profijt van. Het verklaart dingen. Thomas heeft bijvoorbeeld een intense angst om te vallen. Veel mensen met dit syndroom hebben intense angsten. Als je dat weet, dan kan je daar wat mee doen om hem beter te begrijpen. Dat geldt niet alleen voor dit syndroom natuurlijk, maar voor alles. Gelukkig heeft het onderzoek in 25 jaar een vlucht gekregen. Wij doen ook mee aan wetenschappelijk onderzoek. Niet voor hem, maar voor de generatie na Thomas. Ze ontdekken steeds nieuwe dingen en misschien kan je dan ook bepaalde problemen voorkomen.

(Tekst gaat verder onder de foto)

Zo goed mogelijk de balans houden

Thomas is eigenlijk altijd vrolijk, maakt vaak grapjes en heeft weinig vijanden. Hij is helemaal gek van voetbal en zijn favoriete club is PSV. Samen met zijn vader gaat hij regelmatig naar een wedstrijd. Wij én hij vinden het heerlijk om samen te kamperen. We gaan ieder jaar een weekje weg met de caravan. Daar kijkt hij het hele jaar naar uit. Dit jaar zijn we voor het eerst een midweek naar een vakantiehuisje geweest. Thomas zei gelijk: ‘Dat is geen caravan’. Maar we vinden het belangrijk om hem dit wel aan te bieden. Mocht hij in de toekomst niet meer mee in de caravan kunnen, dan is hij wel al gewend aan deze situatie. In de vakantie fietsen we altijd veel en Thomas fietst op zijn driewieler in PSV-kleuren met ons mee.

We hebben nog vier andere kinderen. Toen Thomas klein was, draaide eigenlijk alles om hem. Als ouders probeer je zo goed mogelijk de balans te houden met de kinderen. Thomas hobbelde gewoon met het gezin mee. Als we op vakantie gingen, dan ging hij mee. Daar bleven we niet voor thuis. Ik nam hem ook vaak mee met boodschappen doen. Ik had niet zo’n groot contract als begeleider bij ‘s Heeren Loo, dus was overdag veel thuis. Ik denk wel dat sommige kinderen last hebben gehad van de situatie. Wel hebben ze nu als volwassenen allemaal op hun eigen manier een bepaalde band met Thomas.

Wat heeft hij nodig zodat hij het wel kan

We hebben altijd bedacht dat onze kinderen rond hun 25e uit huis zouden gaan. Dat bekijk je natuurlijk wel per kind. Dit wilden we ook graag voor Thomas, omdat het steeds moeilijker wordt naarmate hij ouder wordt. We hebben in onze omgeving regelmatig gezien dat het zwaar is voor iemand van 40 om ineens ergens anders te aarden. Hier thuis kan het wel eens saai zijn met alleen zijn vader en moeder. In een groepswoning heeft hij andere mensen om zich heen waar hij het leuk mee heeft. 

Thomas woont met 24-uursbegeleiding op De Parel, een ouderinitiatief, met zorg en ondersteuning van ’s Heeren Loo. We hebben bewust gekozen om hem daar te laten wonen, dicht bij het woonzorgpark omdat daar alle voorzieningen zijn. In het begin was het wel lastig voor ons allemaal hoor, maar nu is De Parel zijn thuis. We vinden het fijn dat Thomas met zijn fiets naar het werk kan. Daar zit ie dan met een big smile op. Thomas heeft daar zijn eigen leven. Als hij dan lekker bij ons thuis komt, net zoals de andere kinderen, dan geniet ik daar heel erg van. Zoiets heb ik altijd voor ogen gehad.

Gedurende de jaren heb ik geleerd dat hij veel meer kan dan ik altijd gedacht heb. Je moet niet te snel denken dat hij iets niet kan. Het is heel belangrijk dat je kijkt naar zijn gedrag. Soms is het een zoektocht naar wat hij je wil vertellen. Vooral als hij humeurig is, daar zit vaak een oorzaak achter. En bedenk wat hij nodig heeft zodat hij het wél kan. Soms betekent dit dat je gewoon dingen moet uitproberen. Zoals laatst tijdens het bowlen met zijn vriendengroepje. Hij durft niet te staan omdat hij bang is om te vallen, maar vanuit de rolstoel lukt het wel. Thomas moet dan even omschakelen en dat is moeilijk voor hem. Als het dan toch lukt en je ziet hem genieten… dat vind ik heel mooi.”

Een verstandelijke beperking én een genetisch syndroom zoals het 22q11.2 deletiesyndroom, dat maakt de zorgvraag extra ingewikkeld. Daarom heeft ’s Heeren Loo het expertisecentrum genetische syndromen opgericht. Zodat we de kennis die er is, kunnen aanbieden op een aantal van onze poliklinieken. Wij luisteren naar jou en helpen je verder.

Wil je jouw verhaal ook delen? Stuur dan een e-mail naar socialmedia@sheerenloo.nl en we nemen zo snel mogelijk contact met je op.