Grotere kans op de ziekte van Parkinson bij 22q11.2 deletie syndroom
Het aantal volwassenen met de ziekte van Parkinson groeit wereldwijd. Deze ziekte heeft veel invloed op het dagelijks leven, met name door traagheid en stijfheid bij bewegen. Uit eerder kleinschalig onderzoek bleek het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS) een risicofactor voor Parkinson. Hoe vaak deze ziekte precies voorkomt bij 22q11.2DS was alleen nog onduidelijk. Emma Boersma-von Scheibler* en collega’s hebben daarom een internationaal onderzoek gedaan bij 856 volwassenen met 22q11.2DS. Er verscheen een wetenschappelijk artikel in Movement Disorders Clinical Practice: Prevalence of Parkinson's Disease in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Multicenter Study.
22q11.2DS komt voor bij ongeveer 1 op de 2000 pasgeborenen en is een van de meest voorkomende oorzaken van een verstandelijke beperking. Dit betekent dat er in Nederland een paar duizend mensen met 22q11.2DS zijn.
Resultaten
Uit het onderzoek bleek dat bijna 1 op de 50 mensen met 22q11.2DS de ziekte van Parkinson had; meer dan 25x vaker dan in de algemene bevolking. In de groep van 50 jaar en ouder had zelfs 1 op de 7 mensen de ziekte van Parkinson (14%). De gemiddelde leeftijd waarop de klachten begonnen was 45 jaar, terwijl klachten in de algemene bevolking meestal pas na 60 jaar beginnen. Deze bevindingen zijn van belang om de zorg voor volwassenen met 22q11.2DS te verbeteren.
Adviezen
De onderzoekers adviseren dat alle volwassenen met 22q11.2DS vanaf de leeftijd van 40 jaar periodiek worden onderzocht op symptomen die kunnen duiden op de ziekte van Parkinson. Hoe eerder de ziekte wordt opgespoord, hoe eerder je kunt starten met een behandeling. En eerder starten met de behandeling komt ten goede aan de behandelresultaten, waardoor de kwaliteit van leven verbetert.
Daarnaast is het belangrijk dat zorgverleners en mensen met 22q11.2DS en hun naasten aandacht hebben voor klachten die passen bij de ziekte van Parkinson. Dit kan gaan om traagheid bij bewegen, stijfheid van spieren en (minder vaak) trillen van handen of benen. Bij twijfel - bijvoorbeeld als er ook medicatie wordt gebruikt die dezelfde klachten kunnen veroorzaken (zoals antipsychotica) - kan een neuroloog gespecialiseerd in bewegingsstoornissen worden ingeschakeld.
Lees meer over het onderzoeksproject van Emma
*Emma Boersma-von Scheibler is in opleiding tot arts VG bij Koraal. Zij rondde vorig jaar haar promotietraject af bij ’s Heeren Loo en de Universiteit van Maastricht.
