Kennis over genetische oorzaak van verstandelijke beperking kan multidisciplinaire zorg verbeteren

Bij ongeveer de helft van de mensen met een verstandelijke beperking kan een foutje in het DNA worden aangetoond. Een genetische diagnose kan vervolgens helpen om een cliënt beter te begrijpen. En bij het kiezen van de juiste behandeling en begeleiding. Bij sommige genetische aandoeningen komt bijvoorbeeld vaker epilepsie, complex gedrag of een verhoogde kans op tumorgroei voor. Controle op dit soort klachten is belangrijk, zodat de cliënt informatie en zorg op maat kan krijgen. Ook kunnen bepaalde vragen van cliënten en betrokken teams beter beantwoord worden als je de genetische diagnose kent. Over preventie bijvoorbeeld, het duiden van klachten, passende ondersteuning en begeleiding, of over de prognose.

Annelieke Müller: “Een genetische diagnose is ontzettend belangrijk om gezondheidsproblemen te voorkomen. Dit is bijvoorbeeld bij stofwisselingsziekten het geval, maar ook bij andere genetische aandoeningen zoals Downsyndroom. Vaak is er bij de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking een multidisciplinair team betrokken, waaronder artsen, gedragsdeskundigen, psychologen en begeleiders. Wij onderzochten hoe vaak zij allemaal op de hoogte zijn van een genetische oorzaak en wat daaraan bijdraagt.”

Het onderzoek

Müller en collega’s deden dossieronderzoek om deze vragen te beantwoorden. Bij een willekeurig gekozen groep van 380 cliënten van ’s Heeren Loo keken zij of een (genetische) oorzaak werd gerapporteerd in:

• het medisch dossier
• het dossier van gedragsdeskundigen
  
• het dossier dat door begeleiders wordt gebruikt, zoals een ondersteuningsplan.
  

Uitkomsten

Van 40% van de cliënten was bekend dat er genetische diagnostiek was gedaan. Daarbij was er niet altijd een oorzaak gevonden. Van de steekproef had 13% een genetische diagnose: dit was meestal gerapporteerd in de medische dossiers (90%), en in mindere mate in de dossiers van gedragsdeskundigen (39%) of begeleiders (75%). Daarnaast zagen de onderzoekers dat de genetische diagnose minder gerapporteerd was bij:

• een hogere leeftijd van cliënten
  
• een licht verstandelijke beperking
  
• als er bij de cliënt geen familielid of wettelijk vertegenwoordiger betrokken was.
  

Wat betekent dit voor de praktijk?

Voor verschillende typen zorgprofessionals is het belangrijk om op de hoogte te zijn van een genetische oorzaak. Het geeft richting aan een passende aanpak op het gebied van: preventie, vroegtijdige signalering, controle op specifieke aandoeningen, behandelingen, psycho-educatie, zorgondersteuning, het voorkomen van crisis, en begrip en acceptatie.

‘Oh dus het is niet mijn schuld, het is het syndroom.’
‘Nu begrijp ik waarom ik zo ben.’

Agnies van Eeghen: “Dit zijn ook relevante onderwerpen voor ouders, want het geeft meer duidelijkheid over zorg- en ondersteuningsbehoeften. Kan mijn kind thuis blijven wonen, of is er ondersteuning in speciaal onderwijs nodig? Maar het kan ook helpen bij toegang tot expertisecentra, lotgenotencontact en financiële en emotionele ondersteuning.”

Hoe kunnen we de zorg verbeteren?

De onderzoekers geven aanbevelingen die bijdragen aan het rapporteren van de genetische diagnose in het dossier. Zij noemen onder andere:

• Samenwerking tussen organisaties in de zorg
• Voorlichting aan familie, cliënten en zorgprofessionals over het belang van diagnostiek en de diagnose
• Het uitbreiden van richtlijnen voor kinderen naar volwassenen
• Het verbeteren van de elektronische zorgdossiers voor deze doelgroep
• Betere internationale samenwerking.

Deze richten zich allemaal op het voorkomen van het risico op onder- en overbehandeling en om aandoeningsspecifieke, gepersonaliseerde zorg mogelijk te maken.

Lees het artikel (Engels).

Fotografie: Martijn Gijsbertsen