Literatuuronderzoek naar parkinsonisme bij mensen met een genetisch syndroom

Emma von Scheibler, basisarts en onderzoeker bij ’s Heeren Loo en de Universiteit van Maastricht, deed literatuuronderzoek naar de bewegingsstoornis parkinsonisme bij mensen met een genetisch syndroom. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift Movement Disorders Clinical Practice.

De levensverwachting van mensen met een genetisch syndroom, bijvoorbeeld Downsyndroom, is de afgelopen decennia toegenomen. Hierdoor neemt ook het risico toe op ouderdomsziekten zoals de ziekte van Parkinson.

Bij een aantal syndromen komt parkinsonisme (een combinatie van symptomen zoals bij de ziekte van Parkinson) vaker voor dan bij de algemene bevolking. Parkinsonisme heeft echter meerdere oorzaken. Er is dus niet altijd sprake van de ziekte van Parkinson. Ook sommige medicatie, met name antipsychotica, kan parkinsonisme veroorzaken.

Het doel van dit onderzoek was om een overzicht te maken van alle literatuur over mensen met een genetisch syndroom en parkinsonisme. En te kijken naar de mogelijke oorzaak, leeftijd van ontstaan en bijkomende aandoeningen. Tot slot was het doel ook om aanbevelingen te doen voor de zorg.

Resultaten

Het literatuuronderzoek leverde 208 artikelen op, die samen 422 mensen beschreven met 69 verschillende genetische syndromen. Ongeveer de helft van hen was man, en de gemiddelde leeftijd waarop de klachten ontstonden was 26 jaar. Veel van hen hadden daarnaast nog bijkomende neurologische aandoeningen, zoals epilepsie of een andere bewegingsstoornis.

Voorbeelden van genetische syndromen waarbij parkinsonisme vaak is beschreven zijn 22q11.2 deletie syndroom, Downsyndroom en Rett syndroom. Als oorzaak voor parkinsonisme werden met name het onderliggende genetisch syndroom en de ziekte van Parkinson genoemd. Bij de meerderheid van de mensen die anti-parkinson medicatie kregen had dit een goed effect.

Conclusies

Er zijn veel genetische syndromen waarbij parkinsonisme is beschreven. Dit kan al op hele jonge leeftijd aanwezig zijn. Bij twijfel over de oorzaak van parkinsonisme kan worden doorverwezen naar een neuroloog bewegingsstoornissen. Mensen met een genetisch syndroom én parkinsonisme hebben baat bij ondersteuning door een multidisciplinair team, met daarin bijvoorbeeld een arts VG, een neuroloog en een psychiater, afgestemd op de individuele cliënt.

Lees het artikel

Emma von Scheibler, Agnies van Eeghen, Tom de Koning, Mark Kuijf, Janneke Zinkstok, Annelieke Müller, Thérèse van Amelsvoort en Erik Boot.

Gerelateerde items

Terug naar boven