Stel je eens voor dat je wordt geboren met een ernstige hartaandoening waarvoor je op jonge leeftijd verschillende keren moet worden geopereerd. En dat daardoor minder goed kunt meekomen op school. En dat je school zo spannend en lastig vond dat je er een tijd lang niet naartoe bent gegaan. Bij voetbal schiet telkens je knieschijf uit de kom. En je slikt al jarenlang medicijnen in verband met een te traag werkende schildklier en een tekort aan het mineraal calcium. Een horrorscenario toch? Het overkwam Martin. Hij woonde de afgelopen jaren tevreden in een woning met begeleiding vanuit 's Heeren Loo. Twee jaar geleden merkte de begeleiding dat hij trager ging lopen en wat trilde met z'n linkerhand. Na verder onderzoek bleek hij 22q11.2 deletie te hebben en de ziekte van Parkinson.
Bijzondere gezondheidsproblemen
Dit overkomt heel veel mensen met een verstandelijke beperking die bijzondere gezondheidsproblemen hebben door een syndromale afwijking. Zij hebben al dezelfde gezondheidsproblemen zoals de gemiddelde Nederlander (als die bestaat). Maar door hun genetische aandoening hebben ze een grotere kans op bijzondere problemen die gedurende het hele leven kunnen optreden. Sommigen hebben zelfs dermate veel van deze gezondheidsproblemen dat het ene probleem zich achter de andere "verstopt". Sommigen hebben moeite om uit te leggen hoe ze zich voelen of wat er aan de hand is. Daardoor worden ze vaak niet of niet goed begrepen door zorgverleners. En wordt er helemaal geen of niet de juiste zorg en ondersteuning ingezet. Binnen 's Heeren Loo doen we ons best dit goed te zien, te begrijpen en juiste zorg voor mensen met een syndromale afwijking te geven. Dat doen we niet alleen, maar samen met kennispartners en ook met cliënten en verwanten.
Parkinson en 22q11 deletie
Een mooi voorbeeld is het onderzoek van Erik Boot. Hij is arts VG bij 's Heeren Loo. Erik deed onderzoek naar de ziekte van Parkinson bij mensen met de genetische afwijking 22q11 deletie syndroom. Dat zal veel mensen weinig zeggen, maar in Nederland wordt ongeveer 1 op de 3000 kinderen geboren met dit syndroom. Naast de grote kans op verscheidene andere aangeboren en verworven lichamelijke en psychische problemen, hebben mensen met een 22q11 deletie een relatief grote kans om op jonge leeftijd de ziekte van Parkinson te krijgen. Maar juist door die jonge leeftijd wordt het door artsen soms gemist. Dat is heel vervelend, want de medicatie die voor de “gemiddelde" Nederlander met Parkinson wordt voorgeschreven werkt net zo goed voor mensen met dit specifieke syndroom die lijden aan Parkinson. Samen met 22q11 deletie- en Parkinsonspecialisten uit Toronto (Canada) en verschillende andere landen, is de kennis op dit gebied bij elkaar gebracht en toegenomen. Hierdoor kan de ziekte van Parkinson bij mensen met dit syndroom beter herkend worden en de behandeling verbeterd.
Meer kans op
De inzichten uit het onderzoek van Erik zijn heel belangrijk voor mensen met een 22q11 deletie. Maar helaas staat dit probleem niet op zichzelf. We weten bijvoorbeeld dat mensen met Down syndroom veel kans hebben op het ontwikkelen van Alzheimer dementie en ongeveer op 15 jaar jongere leeftijd dan de gemiddelde Nederlander. Mensen met het Smith-Magenis syndroom hebben vaak te kampen met ernstige slaapproblemen. Geen abnormale ziektebeelden, maar ook voor deze mensen weer met een hogere kans dan bij de gemiddelde Nederlander.
