Proefschrift van collega Emma von Scheibler: Gezondheidsproblemen bij volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom
Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetisch syndroom. Daarbij kunnen onder andere aangeboren hartafwijkingen, verstandelijke beperkingen en psychiatrische problemen voorkomen. Emma von Scheibler, basisarts, startte in 2019 met een 4-jarig promotieonderzoek naar gezondheidsproblemen bij volwassenen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Op 14 november om 10 uur verdedigt zij haar proefschrift in het openbaar. Een prachtige mijlpaal!
Eerder onderzoek bij dit syndroom richtte zich met name op kinderen. Hierdoor is de kennis over gezondheidsproblemen bij volwassenen nog beperkt. Het onderzoek van Von Scheibler bevestigt dat de ziekte van Parkinson en gehoorverlies veel vaker en op jongere leeftijd voorkomen dan bij de algemene bevolking. Dit kan wijzen op vroegtijdige veroudering bij mensen met 22q11.2 deletiesyndroom. Ook vond zij dat mensen met dit syndroom vaker een post-traumatische stressstoornis (PTSS) hebben. Ernstige oogafwijkingen daarentegen blijken zeldzaam, maar de meeste volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom hebben wel baat bij een bril.
Aanbevelingen
Zorgverleners die werken met volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom hebben een belangrijke taak in het tijdig opsporen van bewegingsproblemen passend bij de ziekte van Parkinson, problemen met zien en horen, en trauma-gerelateerde klachten. Om hen hierbij te helpen doet von Scheibler aanbevelingen voor screening. “Voor het beste resultaat van behandelingen, is vroeg starten vaak belangrijk. De aanbevelingen dragen daaraan bij”, zegt zij hierover.
De resultaten en aanbevelingen van het onderzoek van Von Scheibler zijn deels al opgenomen in de herziene internationale handreikingen voor volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom. En ze worden direct in de praktijk geïmplementeerd door de onderzoekers die werken bij het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo en de Universiteit van Maastricht.
Bekijk het proefschrift: