Publicatie over nieuwe vragenlijst voor volwassenen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Het expertisecentrum genetische syndromen verzamelt, ontwikkelt en deelt kennis; onder andere over Tubereuze Sclerose Complex (TSC).’s Heeren Loo, Erasmus MC, UMC Utrecht, TANDem consortium en Amsterdam UMC ontwikkelden een vragenlijst om de impact van TSC op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van volwassenen te achterhalen: de TSC-PROM. Hierover verscheen recent een artikel op BMC Medicine: Understanding the impact of tuberous sclerosis complex: development and validation of the TSC-PROM. ‘s Heeren Loo collega’s Annelieke Müller en Agnies van Eeghen werkten mee aan die publicatie.

TSC is een erfelijke ziekte waarbij op verschillende plekken in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Sommige mensen met TSC hebben nauwelijks klachten. Anderen hebben leerproblemen of een ernstige verstandelijke beperking. Vaak is er ook sprake van ernstige epilepsie, autisme, ADHD of angststoornissen.

Inhoud en gebruik van de vragenlijst

De vragenlijst gaat over klachten en beperkingen die iemand met TSC in het dagelijks leven kan ervaren. Hiermee kan je ontdekken wat belangrijk is voor mensen met TSC en op welke gebieden meer aandacht, onderzoek en behandeling nodig is. Het laat bijvoorbeeld zien wat de impact is van bepaalde klachten op de lichamelijke gezondheid, de mentale gezondheid, activiteiten en participatie, kwaliteit van leven en de (sociale) steun die nodig is.

De TSC-PROM is ontwikkeld met mensen met TSC, verzorgers en experts van verschillende disciplines. Er is een versie voor mensen met TSC die zelf de vragenlijst kunnen invullen en een versie die ouders, begeleiders of verzorgers kunnen invullen. De vragenlijst kan gebruikt worden voor toekomstig onderzoek, maar ook op de polikliniek. Je kunt er de zorgbehoefte van de individuele patiënt goed mee in kaart brengen, zodat je als behandelaar beter weet waar het accent van de behandeling moet liggen.

Meerwaarde

De zorg voor TSC en de zoektocht naar de juiste behandelmethoden zijn volop in ontwikkeling. Daarom is het belangrijk dat we de impact op verschillende gezondheidsdomeinen goed kunnen meten. Informatie vanuit het perspectief van de patiënt, krijg je vanuit de 'patiënt-gerapporteerde uitkomstmetingen' of patient-reported outcome measure (PROM).

De symptomen bij TSC wisselen sterk; van afwezig tot zeer ernstig. Hierdoor zijn de effecten op het dagelijks leven en de ervaringen van de patiënt vaak moeilijk in te schatten. En de zorgbehoefte wisselt van persoon tot persoon. Daar komt bij dat patiënten met TSC vaak moeite hebben om aan te geven wat de klachten zijn. En artsen hebben dit niet altijd in de gaten. Het gevolg is dat mensen met TSC niet altijd de juiste behandeling krijgen.

Met deze TSC-PROM kan je de impact van TSC op de verschillende gezondheidsdomeinen van volwassenen in kaart brengen. Je kunt de behandeling vervolgens afstemmen op de uitkomsten.

Lees de publicatie. Daar vind je onder 'supplementary information' ook de Nederlandse vragenlijst.

De ontwikkeling en validatie van de TSC-PROM is mede mogelijk gemaakt door Stichting TSC Fonds. Betrokkenen (inter)nationaal zijn o.a.: STSN (Jan-Paul Wagenaar), BeTSC (Eva Schoeters), TSC Alliance (Jo Anne Nakagawa), TANDem consortium, Michiel Luijten en Lotte Haverman (Amsterdam UMC), Wendela de Ranitz-Greven (UMC Utrecht), Peter Janssens (Universitair Ziekenhuis Brussel, België), André Rietman, Leontine ten Hoopen, Laura de Graaff, Marie-Claire de Wit, Jan van der Ende en Marloes Reurs (Erasmus MC Rotterdam), Anna Jansen (Antwerpen Universitair Ziekenhuis, België), Tanjala Gipson and Lauren Davis (University of Tennessee Health Sciences Center; Le Bonheur Children’s Hospital and Boling Center for Developmental Disabilities, Memphis, USA), Jamie Capal and Molly Griffith (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center; University of North Carolina at Chapel Hill, USA