Rare disease day: wij doen N-of-1 studies

Een verstandelijke beperking komt vaak door een genetisch syndroom. Daarom doen wij dáár veel onderzoek naar. Maar dat is moeilijk. Want bij elk syndroom en bij elke persoon zijn de klachten anders. Iedereen heeft een andere behandeling nodig. Het onderzoek dat wij doen is dan ook gericht op de individuele cliënt. Dat noemen we N-of-1 studie.

Wij doen ons onderzoek in het expertisecentrum genetische syndromen. Hier werken onderzoekers en behandelaren die zijn gespecialiseerd in de deze vier genetische syndromen:

  • 22q11.2 deletie syndroom
  • Fragiele X syndroom 
  • Tubereuze Sclerose Complex 
  • Smith-Magenis syndroom

Bij het expertisecentrum genetische syndromen kunnen cliënten, verwanten en professionals terecht met al hun vragen hierover.

Wat is N-of-1 studie?

Bij een N-of-1 studie wisselen we behandelingen en niet-werkzame (placebo) interventies herhaaldelijk met elkaar af. De resultaten voor de cliënt zijn direct toepasbaar in de zorg. Daarna kunnen we de resultaten van enkele N-of-1 studies combineren. Dan weten we hoe effectief een behandeling is voor de gehele populatie met het betreffende syndroom.

De kracht van 1

Wij hebben systematisch de literatuur onderzocht naar het gebruik van N-of-1 studies bij genetische syndromen. Uit dit onderzoek bleek dat er op dit moment nog maar weinig N-of-1 studies zijn uitgevoerd bij mensen met een genetisch syndroom. Ook zagen we veel ruimte om de kwaliteit van zulke studies te verbeteren. Daarom hebben wij aanbevelingen opgesteld om gebruik van N-of-1 studies laagdrempeliger te maken voor zorgverleners en de kwaliteit van de studies te verhogen. De kracht van het N-of-1 studies zal uiteindelijk gepersonaliseerde en wetenschappelijk onderbouwde behandelingen mogelijk maken voor vele cliënten met zeldzame en complexe aandoeningen. Je kunt ook het volledige (Engelstalige) artikel lezen.

Meer weten? Of zelf een N-of-1 studie doen?

Heb je vragen over onze onderzoeken of wil je ondersteuning? Of heb je zelf een idee voor een N-of-1 studie? Neem contact op met Annelieke Müller (annelieke.muller@sheerenloo.nl) of Agnies van Eeghen (agnies.van-eeghen@sheerenloo.nl).

Gerelateerde items

Terug naar boven