Smith-Magenis syndroom: verschillende oorzaken, uitingen en aanpak

Als je iemand met het Smith-Magenis syndroom (SMs) wilt begeleiden en behandelen, dan is het goed om te weten of hij of zij een RAI1 mutatie of een 17p11.2 deletie heeft. Dat maakt het onderzoek van Cathelijne Linders duidelijk. Cathelijne is gedragswetenschapper bij ’s Heeren Loo in Wekerom. Ze laat met haar onderzoek zien dat het belangrijk is om de oorzaak van SMs te kennen. Want die oorzaak kan invloed hebben op het IQ, mate van verstandelijke beperking en het soort gedragsproblematiek. Dit kan om een verschillende aanpak vragen.

De zorg beter afstemmen

“Het onderzoek levert waardevolle informatie op voor de praktijk”, zegt Cathelijne. “Hoe meer ik ermee bezig ben, hoe meer ik erachter kom dat er maar weinig bekend is over de gevolgen van de twee verschillende oorzaken van SMs. Ik vind het mooi dat dit resultaat uit de verzamelde gegevens naar voren is gekomen. Op basis van meer informatie van de verschillende oorzaken van SMs denken we de zorg uiteindelijk nog beter af te kunnen stemmen op de cliënt, hun ouders en begeleiders. Het biedt ook aanknopingspunten voor gerichter internationaal wetenschappelijk onderzoek.”

Onderzoek vanuit de praktijk

Er zijn twee genetische oorzaken voor SMs. Of iemand mist een stuk van chromosoom 17 (17p11.2 deletie) of een gen binnen chromosoom 17 is beschadigd (RAI1 mutatie). Bij de polikliniek genetische syndromen van ‘s Heeren Loo waren gegevens beschikbaar van SMs-cliënten die in de afgelopen 15 jaar de polikliniek bezochten. Financiering door ZonMw maakte het mogelijk om gegevens van 66 personen te kunnen ordenen en analyseren. Uit gegevens over intelligentie (IQ), mate van verstandelijke beperking en gedragsproblemen komt naar voren dat de oorzaak van SMs richting kan geven aan verdere multidisciplinaire begeleiding en behandeling en aanknopingspunten geeft voor verder wetenschappelijk onderzoek.

Wil je meer lezen over dit onderzoek? Lees dan de publiekssamenvatting.

Factsheets Smith-Magenis syndroom

Om bekendheid te geven aan SMs en de verschillende oorzaken te belichten zijn twee factsheets opgesteld: één voor cliënten en één voor ouders en zorgprofessionals. Deze factsheets richten naast de oorzaak ook op verschijnselen van het syndroom, helpende factoren en het belang van multidisciplinaire begeleiding en behandeling van het syndroom.

Over EC GS

's Heeren Loo heeft een expertisecentrum genetische syndromen met expertise op het gebied van Smith-Magenis syndroom, 22q11 deletie/duplicatie syndroom, Tubereuze Sclerose syndroom en Fragile X. Hier kunnen cliënten, verwanten, zorgprofessionals en verwijzers terecht voor antwoord op vragen rondom gezondheid, gedrag en ontwikkeling. Ook doen we onderzoek en geven ondersteuning en advies. Bel naar 088 - 037 24 00. Of stuur een e-mail naar syndromenpoli@sheerenloo.nl.

Gerelateerde items

Terug naar boven